先天性甲状腺功能减低是小儿最常见的内分泌疾病，在儿科护理学、临床儿科学、中医、等事业单位考试中考点较多，由于这部分知识容易和其他疾病混淆，故易错点较多，针对这个问题，查字典公务员教育专家条归纳总结出小儿先天性甲状腺功能减低的常见考点，希望对广大考生有所帮助!下面我们先看几个例题：
例题1：
克汀病主要是下列哪种激素异常导致的( )。
A.甲状腺激素
B.生长激素
C.性激素
D.肾上腺激素
【正确答案】A
【查字典公务员解析】先天性甲状腺功能减低症简称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称呆小病或克汀病。生长激素缺乏症(垂体性侏儒症)主要是由于生长激素缺乏。
例题2：
散发性先天性甲低的主要原因是( )。
A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺激素合成途径障碍
C.促甲状腺激素缺乏
D.孕妇饮食中缺碘
【正确答案】A
【查字典公务员解析】散发性先天性甲低的原因包括：①甲状腺不发育或发育不良;②甲状腺激素合成途径障碍;③促甲状腺激素缺乏。其中，甲状腺不发育或发育不良是造成先天性甲状腺功能低下的主要原因，约占90%。地方性先天性甲低主要由于孕妇饮食中缺碘。
例题3：
患儿男，3岁，头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。最有可能的诊断是下列哪个疾病( )。
A.侏儒症
B.呆小病
C.21-三体综合征
D.原发性甲亢
【正确答案】B
【查字典公务员解析】呆小病，即先天性甲状腺功能减低，表现为头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。此病要和21-三体综合征特殊面容相鉴别，21-三体综合征主要表现为眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮;鼻根低平，耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，出牙延迟且常错位，前囟闭合晚。
例题4：
呆小症的患儿采取甲状腺激素替代疗法，当患儿血清TSH和T4恢复正常后，需多久随访一次( )。
A.2周
B.1个月
C.3个月
D.6个月
【正确答案】C
【查字典公务员解析】呆小症的患儿采取甲状腺激素替代疗法，治疗开始时，每2周随访1次;血清TSH和T4正常后，每3个月随访一次;服药1～2年后，每6个月随访一次。
根据事业单位出题的规律，常考的知识点主要有以下几点：
1.定义：先天性甲状腺功能减低症简称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称呆小病或克汀病。
(鉴别：生长激素缺乏症(垂体性侏儒症)也是内分泌系统疾病，主要是由于垂体前叶合成和分泌的生长激素缺乏。)
2.病因
(1)散发性先天性甲低：①甲状腺不发育或发育不良(亦陈原发性甲低)：造成先天性甲状腺功能低下的主要原因;②甲状腺激素合成途径障碍;③促甲状腺激素缺乏。
(2)地方性先天性甲低：孕妇饮食中缺碘。
3.临床表现
(1)特殊面容：表现为头发稀疏、皮肤粗糙、干燥面容黏液水肿，眼睑浮肿，塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞。
(鉴别：21-三体综合征特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮;鼻根低平，耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，出牙延迟且常错位，前囟闭合晚。)
(2)生长发育落后:身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，囟门关闭迟，出牙迟。
(3)生理功能低下：神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，嗜睡。
(4)智力低下。
(5)地方性甲状腺功能减低症者：因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统
4.辅助检查
新生儿筛查：即采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
5.治疗与护理：甲状腺激素替代治疗。
(1)一早：一旦确诊，立即治疗;
(2)二长：终身替代治疗;
(3)三小：从小剂量开始;
(4)四差异：注意个体差异;
(5)五调整：随着年龄增长，定期调整药物剂量。
(6)六随访：治疗开始时，每2周随访1次;血清TSH和T4正常后，每3个月随访一次;服药1～2年后，每6个月随访一次。
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