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医疗卫生招聘考试临床儿科学知识:遗传性疾病-21-三体综合征(二)

2014-10-21 | 网络

复习医疗卫生招聘考试,需要掌握临床医学知识,查字典公务员医疗卫生人才网帮助大家梳理儿科学的知识。

21三体综合征易发人群

1.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

2.受孕时,夫妻一方染色体异常;

3.夫妻一方年龄较大;

4.妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7.夫妻一方长期饲养宠物。

治疗

患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

预防

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容为:

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

例题:

1.以下哪项不是21-三体综合征的临床特征?

A.尿有特殊臭味

B.皮肤纹理异常

C.特殊面容

D.智能低下

E.体格发育迟缓

正确答案:A

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