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检查
由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4.尿蝶呤分析
高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。
5.酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6.DNA分析
广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
7.其他辅助检查
脑电图;产前检查;X线检查。
治疗
尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
除饮食控制外，需给予此类药物，主要用于BH4缺乏型PKU。
预防
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
例题
患儿男性，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下。首先考虑哪种疾病可能性大?
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
正确答案：C
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