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一.新生儿期的症状
多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，可有暂时性低体温、低心率、极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，病情严重的患者可致呼吸困难。
二.地方性甲状腺功能减低症者
可分为两种，如：
1.以神经系统症状为主：出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显;
2.以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。
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