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巨幼细胞贫血，是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。
病因
巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。
1.叶酸缺乏的病因
(1)摄入不足。
(2)需求量增加，如妊娠期妇女、生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者。
(3)药物可能增加叶酸的分解或抑制DNA合成。
2.维生素B12缺乏的病因
(1)摄入减少。
(2)萎缩性胃炎、全胃切除术后的患者因体内内因子缺乏导致维生素B12的吸收障碍。
临床表现
1.一般临床表现
(1)贫血的一般症状：乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞数和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向
(2)胃肠道症状：表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振，腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3)神经系统症状：表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。
检查
1.血象
大细胞正色素性贫血(MCV100fl)，血象往往呈现全血细胞减少。
2.骨髓象
骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟(核质发育不平衡)，核染色质呈分散的颗粒状浓缩。
3.生化检查
血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常。
4.内因子抗体测定
在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体(I型抗体)的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验
5.维生素B12吸收试验
主要用来判断维生素B12缺乏的病因。
诊断
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。
2.外周血呈大细胞性贫血(MCV100fl)，中性粒细胞核分叶过多，5叶者5%或有6叶者出现。
3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。
4.血清叶酸水平降低6.81nmol/L、红细胞叶酸水平227nmol/L、维生素B12水平降低75pmol/L。
5.试验性治疗有效。
治疗
1.一般治疗
治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。
2.补充叶酸或维生素B12
(1)叶酸缺乏：口服叶酸。
(2)维生素B12缺乏：肌肉注射维生素B12。
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